Si los genes funcionan con regularidad, proporcionan el equilibrio en el cuerpo humano, pero si no funcionan con regularidad, pueden causar enfermedades graves que afectarán a nuestras vidas durante toda la vida. Los errores en los códigos de los genes pueden causar problemas importantes, aunque sean pequeños. Como estos errores se producen en los códigos de los genes, pueden transmitirse a los hijos y perdurar durante generaciones. Podemos prevenir las enfermedades genéticas, aunque no todas, prestando atención a nuestro estilo de vida, nutrición, salud, en definitiva, a nuestro estilo de vida. Algunas enfermedades hereditarias también pueden controlarse con la ayuda de medicamentos.
¿Qué significa deficiencia cromosómica?
Cada cromosoma tiene una estructura y una función únicas. El conjunto de cromosomas observado con la ayuda de un microscopio se denomina cariotipo. Una desviación o un cambio en los cariotipos sanos provoca un trastorno cromosómico. Aunque algunas de las alteraciones cromosómicas son inofensivas, otras causan problemas clínicos graves. Muchos abortos espontáneos durante el embarazo también están causados por alteraciones cromosómicas. Hay tres enfermedades causadas por anomalías cromosómicas para las que no existe cura.
El síndrome de Down (trisomía 21), el síndrome de Edward (trisomía 18) y el síndrome de Patau (trisomía 13) están causados por anomalías cromosómicas y no tienen tratamiento.
Síndrome de Down
El síndrome de Down se produce porque las hélices del par cromosómico 21 congénito contienen una hélice de más. La incidencia mundial es que se produce en uno de cada 750 o 1000 nacimientos. El síndrome de Down provoca al mismo tiempo una regresión en el crecimiento físico, un aspecto facial característico y una regresión mental. En los individuos con síndrome de Down, suele manifestarse con rasgos físicos como una forma de cara similar, ojo almendrado, musculatura baja, lengua caída.
Síndrome de Edward
Es una enfermedad causada por la no separación de los cromosomas del óvulo o del espermatozoide durante la fecundación. Aunque es similar al síndrome de Down, el síndrome de Edward es una enfermedad mortal. Se observa mandíbula o boca pequeña, cabeza pequeña, forma anormal del cráneo, trastornos respiratorios y óseos, dificultades de aprendizaje, problemas renales.
Síndrome de Patau
Se produce durante la división celular en el útero y puede causar problemas físicos que compliquen seriamente la vida del bebé. El diagnóstico precoz es muy importante en esta enfermedad.
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