¿Qué significa mosaicismo?

En términos genéticos, mosaicismo o mosaicismo significa que un individuo desarrollado a partir de un óvulo fecundado contiene dos o más poblaciones celulares con genotipos diferentes. Según diversos estudios, se ha comprobado que está presente en el 70% de los embriones en la fase de clivaje y en el 90% de los embriones en la fase de blastocisto.

El retraso de la fase principal puede deberse a muchas causas, como la endoreplicación y la segregación cromosómica. Entre estas causas, el retraso de la fase principal es la causa más común de mosaicismo en embriones. También puede ocurrir como resultado de una mutación que se produce en una célula durante el desarrollo, donde la mutación se transmite sólo a las células hijas. Por este motivo, la mutación sólo se observará en algunas de las células.

A menudo se confunde con el quimerismo, en el que surgen dos o más genotipos de forma similar al mosaicismo. En el quimerismo, sin embargo, los dos genotipos diferentes no son el resultado de una mutación o pérdida de cromosomas, sino de la fusión de múltiples cigotos fecundados en las primeras fases del desarrollo embrionario.

Tipos de mosaicismo

• Mosaicismo germinal: Este tipo de mosaicismo, denominado germinal o gonadal, es aquel en el que los espermatozoides o los ovocitos contienen una mutación, pero las demás células son normales. Es una forma de mutación que suele producirse en una célula madre temprana y afecta a la totalidad o a parte de los espermatozoides u ovocitos.
• Mosaicismo somático: Enfermedad que se produce cuando las células somáticas del organismo tienen más de un genotipo. Los diferentes genotipos están causados por errores mitóticos durante la primera o subsiguiente división de un único óvulo fecundado. La somática rara vez provoca que los individuos tengan rasgos intersexuales.

Sin embargo, el tipo más común que puede diagnosticarse prenatalmente son las trisomías. En ocasiones, las trisomías están causadas por problemas en la meiosis y afectan a todas las células, pero sólo a algunas. Esto puede deberse a un fallo de segregación en la mitosis temprana, que provoca la pérdida de cromosomas en algunas células trisómicas. Esto suele dar lugar a diferencias fenotípicas muy leves en comparación con pacientes con el mismo trastorno pero sin mosaicismo.